Un groupe de recherche de l'Université Ben Gourion du Néguev (BGU) et Soroka University Medical Center, dirigé par le Prof Ohad Birk a découvert des mutations génétiques qui conduisent à des blocages intestinaux chez les nouveau-nés à partir de deux tribus bédouines en Israël.
Le nouveau document publié dans l'American Journal of Human Genetics identifie des mutations dans des gènes GUCY2C qui abroge sa fonction. Les mutations ont été identifiées dans deux différentes tribus bédouines du Néguev où il y avait des cas d'obstructions intestinales chez les nouveau-nés sans aucune des autres effets de la fibrose kystique (CF). Le gène GUCY2C est connu pour activer le gène de la mucoviscidose et exprime uniquement dans l'intestin.
Selon les chercheurs, «Les mutations dans le gène GUCY2C pourrait servir à protéger contre les infections diarrhéiques telles que E.coli. Contrairement aux souris de laboratoire normales qui meurent de diarrhée sévère lorsqu'elles sont infectées par E. coli. Bactéries, des souris présentant une mutation GUCY2C le font pas. Apparemment, la mutation pourrait avoir évolué dans les Bédouins pour les rendre plus à l'abri de maladies diarrhéiques et la perte de fluides dans leur rudesse du climat désertique. "
Le groupe du Prof Birk est la poursuite des recherches afin de déterminer si des changements plus subtils de ce gène contrôle la tendance à la diarrhée ou la constipation dans la population en général. Jusqu'à présent, son groupe de recherche a découvert des mutations génétiques qui conduisent à plus de 20 maladies chez les êtres humains. Birk est à la tête du Laboratoire de BGU Morris Kahn de génétique humaine à l'Institut national de biotechnologie dans le Néguev et de l'Institut de génétique à Soroka University Medical Center.
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